Isto nada mais é do que um caso de Anencefalia, a anencefalia consiste em má formação do tubo neural(estrutura embrionária que dará origem ao cérebro) acontecida entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo(centro do sistema nervoso ) e da calota craniana(ossos que formam o crânio), proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária.
Ao contrário do que o termo possa sugerir, a anencefalia não caracteriza somente casos de ausência total do encéfalo, mas sobretudo casos onde observa-se graus variados de danos encefálicos. A dificuldade de uma definição exata do termo "baseia-se sobre o fato de que a anencefalia não é uma má-formação do tipo 'tudo ou nada', ou seja, não está ausente ou presente, mas trata-se de uma má-formação que passa, sem solução de continuidade, de quadros menos graves a quadros de indubitável anencefalia.
Bebês com anencefalia possuem expectativa de vida muito curta, embora não se possa estabelecer com precisão o tempo de vida extra-uterina que terão. A anomalia pode ser diagnosticada, com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação, através de um exame de ultra-sonografia, quando já é possível a visualização do segmento cefálico fetal. De modo geral, os ultra-sonografistas preferem repetir o exame em uma ou duas semanas para confirmação diagnóstica.
Geralmente a criança nasce sem testa,com orelhas de implantação baixa e pescoço curto.A boca é relativamente pequena e o nariz longo e aquilino.Apresenta sobras de pele nos ombros, globos oculares protuberantes, pavilhões oculares malformados, fenda palatina e anomalias das vértebras cervicais.
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